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慈恵小児科について

内分泌
Pediatric Endocrinology

内分泌
Pediatric Endocrinology

臨床の概要

内分泌班では成長ホルモン分泌不全性低身長症、下垂体機能低下症、中枢性尿崩症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成症、思春期早発症、性分化疾患、糖尿病(1型、2型)、肥満、脂質異常症などの多彩な内分泌疾患の診断、治療を行っています。主要な施設は東京慈恵会医科大学附属病院と埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科ですが、その他の関連出張病院でも内分泌疾患を経験しますので、各班員が連携をとりながら診断・治療に協力しています。特に埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科は症例が豊富であり、小児内分泌疾患の専門的な知識や技量を習得することができます。

研究の概要

内分泌班では様々な基礎研究および臨床研究を行っております。特に、大学院生は国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部や東京大学大学院 農学生命科学研究科 動物細胞制御学研究室において基礎研究を行っております。各班員が現在進めている研究内容は以下の通りです。

  1. わが国における胎児甲状腺腫性甲状腺機能低下症の実態調査
  2. 膵臓および他の内分泌組織での自己免疫誘導に関するICA69の基礎的なメカニズムとその役割の解明
  3. アミノ酸によるインスリン様成長因子(IGF)-1 mRNA発現調節機構の解明
  4. NanoBiTテクノロジーによるPAX8-NKX2-1相互作用定量評価系の開発と分子病態解析の応用
  5. 若年者バセドウ病のチアマゾール単独治療、チアマゾール+無期ヨウ素併用療法の有効性と安全性に関する多施設共同観察研究
  6. 成長ホルモン分泌不全症と中枢性甲状腺機能低下症を合併した一家系における全ゲノム解析を用いた新規原因遺伝子の同定とその機能解析
  7. 多腺性自己免疫症候群(APS)3型を合併したDown症候群の臨床的検討
  8. 小児中等度肥満者に対する汎用可能な運動療法の開発とその治療効果に関する多角的検討 

メンバー構成

宮田市郎、田嶼朝子、小野英利奈、和氣英一、齋藤真希、清原美佳、小田野めぐみ、木村 妙、田村奈津子、沼田 遥、渡辺健太

活動施設

東京慈恵会医科大学附属病院、埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科

主な参加学会

日本小児科学会、日本小児内分泌学会、日本内分泌学会、日本糖尿病学会、アメリカ内分泌学会(ENDO)、ヨーロッパ小児内分泌学会(ESPE)、アジア太平洋小児内分泌学会(APPES)

代表的な業績

  1. Saito M, et al. A case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 associated with central precocious puberty. Pediatr Int. 2021;63(3):338-339.
  2. Iwahashi-Odano M, et al. Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Nov 1;105(11): dgaa584.
  3. Iwahashi-Odano M, et al. Identification and functional characterization of a novel PAX8 mutation (p. His39Pro) causing familial thyroid hypoplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(4):173-178.
  4. Iwahashi M, et al. Systemic alanine scanning of PAX8 paired domain reveals functional importance of the N-subdomain. J Mol Endocrinol. 2019;62(3): 129-135.
  5. Tsutsui K, Son YL, Kiyohara M, Miyata I. Discovery of GnIH and Its Role in Hypothyroidism-Induced Delayed Puberty. Endocrinology. 2018;159(1): 62-68.
  6. Tanase-Nakao K, Miyata I, et al. Fetal Goitrous Hypothyroidism and Polyhydramnios in a Patient with Compound Heterozygous DUOXA2 Mutations. Horm Res Paediatr. 2018;90(2);132-137.
  7. Hosoe J, Kadowaki H, Miya F, Aizu K, Kawamura T, Miyata I, et al. Structual Basis and Genotype-Phenotype Correlations of INSR Mutations Causing Severe Insulin Resistance. Diabetes. 2017;66(10):2713-2723.
  8. Kiyohara M, et al. Involvement of gonadotropin-inhibitory hormone in pubertal disorders induced by thyroid status. Sci Rep. 2017;7(1):1042.
  9. Ono E, et al. Three novel mutations of the MCT8 (SLC16A2) gene: individual and temporal variations of endocrinological and radiological features. Clin Pediatr Endocrinol. 2016;25(2):23-35.
  10. Tsunogai T, Miyata I, et al. A novel NR3C2 mutation in a Japanese patient with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1. Clin Pediatr Endocrinol. 2016;25(3):111-114.
  11. Ono E, et al. Diagnostic usefulness of 3 tesla MRI of the brain for Cushing’s disease in a child. Clin Pediatr Endocrinol. 2011;20(4):89-93.
  12. Tajima A, et al. Clinical and genetic study of Japanese patients with type 3 Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2009;97(4):272-277.
  13. Miyata I, et al. Successful intrauterine therapy for fetal goitrous hypothyroidism during late gestation. Endocr J. 2007;54(5):813-817.
  14. Miyata I, et al. Right testicular necrosis and left vanishing testis in a neonate. J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20(3):449-454.
  15. Miyata I, et al. Identification and functional analysis of the novel S179R POU1F1 mutation associated with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12): 4981-4987.
  16. Yoshikawa H, et al. Serum glucagon-like peptide-2 levels in neonates: comparison between extremely low-birth weight infants and normal-term infants. Pediatr Int. 2006;48(5):464-469.
  17. Tajima A, et al. A novel mutation of the arginine vasopressin receptor 2 gene in a patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus. Clin Pediatr Endocrinol. 2005;14(1):27-33.

若手へのメッセージ

まだ発展途上の研究班ですが、 やるべきことはたくさんあります。
興味ある先生は是非一緒に小児内分泌学を究めてみませんか。

文責:班長 宮田 市郎